5 редких заболеваний и препятствий к лечению в Индонезии

Одной из проблем, с которыми все еще сталкивается мир здравоохранения в Индонезии и даже в мире, являются редкие заболевания. В Индонезии заболевание называют редким заболеванием, если в одной стране страдает менее 2000 человек. Согласно исследованиям, самые редкие заболевания вызваны генетическими факторами, поэтому чаще всего поражают детей. К сожалению, от самых редких болезней лекарства не найдено. Даже если есть лекарство, доступ очень ограничен и, как правило, стоит очень дорого. Поэтому сейчас особое внимание уделяется редким заболеваниям, как и другим опасным заболеваниям в Индонезии.

По данным Центра исследований человека IMERI FKUI, в период с 2000 по 2017 год в Индонезии чаще всего встречаются 5 случаев редких заболеваний. Ниже приводится объяснение 5 рассматриваемых редких заболеваний:

Читайте также: Самый редкий вид рака в мире.

MPS

Мукополисахаридоз (МПС) - редкое и прогрессирующее генетическое заболевание, вызванное недостатком продукции фермента. Согласно веб-порталу MPS Society, MPS вызван недостатком продукции фермента, что означает, что организм не может переваривать молекулы, называемые мукополисахаридами или гликозаминогликанами.

Мукополисахариды - это структурированные молекулы, которые играют важную роль в соединительной ткани, такой как хрящ, сухожилия и другие ткани. Мукополисахариды накапливаются в лизосомах (клеточных органеллах, которые используются для контроля внутриклеточного пищеварения).

Без ферментов, необходимых для переваривания мукополисахаридов, эти молекулы будут продолжать накапливаться в лизосомах. Это вызывает набухание лизосом и нарушение функции клеток. Состояние может вызвать прогрессирующую физическую инвалидность и неврологический или умственный упадок. Если его не остановить, это состояние может вызвать смерть у детей.

Новорожденные могут еще не проявлять симптомов этого заболевания. Однако чем больше клеток будет повреждено, тем больше будут проявляться симптомы. Это прогрессирующее заболевание может повредить важные органы, такие как сердце, печень, почки и кости, если его не лечить.

Болезнь накопления гликогена (GSD)

Согласно порталу Ассоциации гликогеновых болезней, у больных GSD отсутствует или отсутствует один из ферментов, которые функционируют для переваривания гликогена в организме. Отсутствие этого фермента приводит к аномальной концентрации гликогена в тканях или неполной форме гликогена.

GSD имеет несколько типов, которые различаются по локализации дефицита фермента, например, только в некоторых частях тела или во всех частях тела. Все типы GSD приводят к тому, что организм не производит достаточного количества глюкозы, в которой он нуждается, или не может использовать глюкозу для образования энергии.

Х-сцепленная адренолейкодистрофия (X-ALD)

X-ALD - это генетическое заболевание, поражающее нервную систему и надпочечники. Согласно порталу Rare Disease, пациенты с X-ALD обычно испытывают прогрессирующую потерю жира, который окружает нервы в головном мозге и позвоночнике. Пациентам с X-ALD также обычно не хватает определенных гормонов из-за повреждения надпочечников снаружи.

X-ALD обычно поражает детей, симптомы обычно появляются в возрасте от 4 до 8 лет. Наиболее частыми симптомами являются проблемы в повседневной жизни, например, трудности с концентрацией внимания в школе. У некоторых детей приступы также являются первым симптомом. По мере прогрессирования заболевания появляются другие симптомы, такие как рвота, потеря зрения, неспособность учиться, трудности с приемом пищи, глухота и утомляемость.

Болезнь Ниманна-Пика

Как сообщает портал здоровья Mayo Clinic, болезнь Ниманна-Пика - это наследственное заболевание, которое нарушает способность организма переваривать жиры (холестерин и липиды) в клетках. В результате клетки выходят из строя и умирают. Это заболевание может поражать головной мозг, нервы, печень, селезенку, спинной мозг и легкие.

Пациенты с синдромом Ниманна-Пика испытывают прогрессирующие симптомы, такие как потеря функции нервов, головного мозга и других органов. Это заболевание может атаковать любой возраст, но чаще всего у детей. Распространенными симптомами Ниманна-Пика являются затруднения при ходьбе, мышечные сокращения и аномальные движения глаз, проблемы со сном, затрудненное глотание и пневмония.

Болезнь Гоше

Гоше - это заболевание, вызванное накоплением жировых веществ в определенных органах, особенно в селезенке и печени. Согласно медицинскому порталу Mayo Clinic, это приводит к увеличению органов и ухудшению их функции. Жирные вещества также могут накапливаться в костной ткани, ослабляя кости и увеличивая риск переломов. Если поражен спинной мозг, способность организма к свертыванию крови может быть снижена.

У больных Гоше ферменты, переваривающие жирные вещества, не работают должным образом. Поэтому обычно используется терапия для замены фермента.

Пациенты, страдающие Гоше, обычно испытывают проблемы с брюшной полостью (из-за увеличения печени и селезенки), аномалии костей и болезни крови. Гоше также может атаковать мозг и вызывать аномальные движения глаз, затруднение глотания и судороги. (UH / AY)

Читайте также: Альбинос, наследственные генетические заболевания.

Недавние Посты

$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found