Помните Чарли Гарда, ребенка, страдающего редким заболеванием, называемым синдромом истощения митохондрий? В результате болезни Чарли не мог жить без медицинского оборудования. Плохая новость заключается в том, что больница только что решила немедленно удалить жизнеобеспечивающее медицинское устройство Чарли Гарда, утверждая, что это только отсрочит смерть Чарли. Что такое синдром истощения митохондрий? Действительно, мало кто знает, потому что это заболевание встречается очень редко. На самом деле, медицинская информация очень ограничена, и от этой болезни нет лекарства.
Читайте также: 3 способа стимулировать мозг ребенка
С медицинской точки зрения, синдром истощения митохондрий - очень редкое генетическое заболевание. Это заболевание атакует и заставляет ткани мозга испытывать быструю и значительную нехватку митохондриальной ДНК. ДНК находится в митохондриях клетки, органеллах, которые можно найти почти в каждой клетке и которые выполняют функцию выработки дыхания и энергии. В результате болезнь вызывает прогрессирующую мышечную слабость и повреждение головного мозга. Это состояние приводит к тому, что у больного не хватает энергии для передачи мышцам, почкам и мозгу. Этот синдром почти всегда заканчивается смертельным исходом у младенцев и детей, хотя есть и люди, которые могут дожить до подросткового возраста.
Читайте также: 5 способов набрать вес ребенка
Синдром митохондриального истощения вызван генетической мутацией, и симптомы проявляются до того, как ребенку исполнится 1 год. То же случилось и с Чарли, который родился 4 августа 2016 года. Он родился здоровым и с нормальным весом. Однако всего через 1 месяц после рождения его родители поняли, что Чарли не похож на ребенка своего возраста. Он с трудом поднимал голову и не мог поддерживать себя. К тому же вес Чарли тоже уменьшался, он не мог ни плакать, ни слышать. Пройдя детальное и углубленное обследование, врач наконец диагностировал Чарли синдром митохондриального истощения. Это генетическое заболевание передается по наследству от обоих родителей. Команда врачей также очень тщательно диагностирует это. Причина в том, что Чарли - один из 16 человек в этом мире, которые испытали это редкое заболевание.
Также прочтите: 3 трисомии, которые следует знать беременным женщинам
Помимо мышечной слабости и повреждения мозга, синдром истощения митохондрий также имеет другие симптомы, такие как очень медленное мышление, ограниченное движение тела, нарушение слуха и судороги. Эти симптомы также сопровождаются проблемами с уровнем глюкозы в крови, постоянной рвотой и отсутствием развития у младенцев в возрасте 1 года.
Хотя нет лекарства, есть некоторые лекарства, которые могут уменьшить симптомы. Один из них - это терапия нуклеозидным шунтированием. Эксперты говорят, что теоретически эта терапия может помочь повторно синтезировать митохондриальную ДНК, обеспечивая естественные соединения, которые организм пациента не может производить. Однако в случае с Чарли врачи и эксперты не уверены, что терапия может работать, потому что состояние Чарли очень тяжелое.
Также прочтите: Понять значение детского плача и как его преодолеть
