Хотя до сих пор это была конкретная причина проблем с трисомией, будь то синдром Дауна (трисомия 21), синдром Эдварда (трисомия 18) или синдром Патау (трисомия 13), исследования показывают, что возраст беременных женщин имеет большое влияние на эту проблему. Наряду с возрастом женщины во время беременности, объяснил д-р. Dinda Derdameisya, Sp.OG., из больницы для женщин и детей Brawijaya, риск того, что у младенцев возникнет это заболевание, особенно синдром Дауна, возрастает. "Это связано с женской яйцеклеткой. У беременных женщин старше 35 лет яйцеклетки стареют и, скорее всего, содержат аномальные хромосомы », - сказал он.
Доктор Мадлен Ясин, Sp.A., из RSCM, сказала, что случай плода с синдромом Дауна у беременных женщин в возрасте до 30 лет составляет 1 случай на 1500 рождений. Для беременных женщин в возрасте 30-35 лет риск увеличивается до 1 из 800 рождаемости. Возраст старше 35 лет увеличивается до 1 из 400 рождений и до 1 из 100 рождений, когда женщине исполняется 40 лет.
На самом деле, если у ребенка проблемы с трисомией, ее нельзя исправить никакими методами вмешательства, даже с момента рождения матки. И, в отличие от синдрома Эдварда или синдрома Патау, у детей с синдромом Дауна есть возможность родиться и вырасти, учитывая их физическую и умственную отсталость.
"Поэтому беременным женщинам в возрасте 35 лет и старше, а также в определенных случаях беременности, например, имеющих семейный анамнез синдрома Дауна или уже имеющих детей с хромосомными аномалиями или другими ограниченными возможностями, лучше провести раннее обследование, чтобы узнать, беременен плод или нет, есть проблемы с трисомией или нет. Цель состоит в том, чтобы лечение можно было проводить с самого начала, чтобы защитить детей, особенно детей с синдромом Эдварда и синдромом Патау, у которых уровень патологии намного выше », - пояснил доктор. Ardiansjah Dara, Sp.OG, M.Kes., Из больницы MRCCC Siloam, Семангги, Джакарта.
Метод выявления хромосомных аномалий
Раньше врачи проверяли наличие трисомии у плода с помощью трансвагинального УЗИ, когда матке было 3 месяца. Врач проверит толщину горбинки или позвоночника, расстояние между глазами и форму носовой кости. Если позвоночник толще 0,8 мм, врач заподозрит наличие проблемы с трисомией. К сожалению, поставить этот диагноз сложно, потому что положение ребенка меняется. Таким образом, оценка может быть пропущена примерно на 20-30 процентов.
Тогда это можно сделать тройной тест, а именно взятие образцов крови беременных для обследования за рубежом. Однако точность достигает 60-70 процентов. Есть еще один более точный способ - амниоцентез. Итак, игла будет введена в матку, а затем втерта в околоплодные воды. Однако эта процедура очень рискованна, поскольку может вызвать инфекцию. Или, если плод внезапно пошевелится и его ударит игла, у него могут возникнуть дефекты и даже выкидыш.
С развитием науки и технологий появился новейший метод обнаружения хромосомных аномалий, а именно использование NIPT (неинвазивный пренатальный тест). Это вид скрининга для анализа внеклеточной ДНК в крови матери. Метод довольно простой - просто правильно взять образец крови. тройной тест, когда матка достигает возраста 10-14 недель или 2-3 месяцев. «Этот простой анализ крови», - сказал д-р. Мериана Виртин, медицинский консультант из Cordlife, поможет снизить беспокойство будущих мам и пап, а также всей семьи. «На сегодняшний день это обследование значительно сократило количество инвазивных диагностических тестов, таких как амниоцентез, который может вызвать выкидыш примерно в 1 из 100 беременностей», - добавил он.
Доктор Дара сказал, что результат НИПТ был очень точным, он мог достигать более 95 процентов. «Если я не ошибаюсь, этот тест используется в Индонезии с 2012 или 2013 года. Но есть один недостаток - стоимость очень высокая, около 10-13 миллионов. Изначально, когда это было рекомендовано, беременные женщины хотели следовать НИПТ. Но, узнав цену, они отказались », - пожаловался он.
Причина, по которой стоимость этого теста довольно фантастическая, заключается в том, что образцы крови нельзя анализировать в Индонезии и их необходимо отправить за границу. До сих пор ближайшей страной для проверки образцов крови является Сингапур. Доктор Дара надеется, что правительство сможет предоставить субсидии беременным женщинам старше 35 лет на прохождение этого теста, чтобы хромосомные аномалии могли быть обнаружены на ранней стадии.
