Известие о том, что второй ребенок местного телеведущего Деде Сунандара страдает редким заболеванием, вызывает много вопросов. Заболевание называется синдромом Вильямса. Между тем, малыш все еще находится на стадии лечения и рассматривает предложение лечиться в США. Давайте проверим, что называется синдромом Вильямса?
Синдром Вильямса с первого взгляда
Согласно «Домашнему справочнику по генетике», синдром Вильямса - это нарушение развития, которое поражает многие части тела. Это состояние характеризуется легкой умственной отсталостью и проблемами с обучением.
Некоторые из других проблем, с которыми сталкиваются больные, включают необычные личностные характеристики, черты лица, которые отличаются от большинства детей, сердечные и кровеносные или сердечно-сосудистые заболевания.
Люди с синдромом Вильямса обычно испытывают трудности с выполнением визуально-пространственных задач, таких как рисование и аранжировка. загадки. Однако преимущество людей с этой проблемой заключается в том, что они могут делать вещи, связанные с запоминанием, языком и музыкой. Еще они любят тусоваться. К сожалению, люди с синдромом Вильямса склонны к СДВ. (синдром дефицита внимания или расстройства внимания), беспокойство, определенные фобии.
Физические характеристики пациентов с синдромом Вильямса
Некоторые из физических характеристик малышей, страдающих синдромом Вильямса:
- Широкий лоб.
- Нос короткий, но ноздри широкие.
- Пухлые щеки.
- Широкий рот.
- Полные губы.
- Маленькие, кривые или расставленные зубы. Также отсутствуют некоторые зубы.
В то время как дети старшего возраста и взрослые с синдромом Вильямса имеют разные физические характеристики. Их лица кажутся длиннее и тоньше.
Симптомы синдрома Вильямса
Один тип сердечно-сосудистых заболеваний, SVAS (надклапанный стеноз аорты) как правило, страдают люди с синдромом Вильямса. Это состояние представляет собой сужение крупных кровеносных сосудов (аорты)., который переносит кровь от сердца к остальному телу. Если вовремя не лечить, это состояние вызовет:
- Трудно дышать.
- Грудная боль.
- Сердечная недостаточность.
Судя по отчету Genetics Home Reference, люди с синдромом Вильямса также склонны к высокому кровяному давлению или гипертонии.
У людей с синдромом Вильямса обнаруживается гораздо больше симптомов. У некоторых есть аномалии соединительной ткани, поддерживающей суставы и внутренние органы тела. В результате они подвержены заболеваниям суставов и дряблой коже.
Кроме того, люди с синдромом Вильямса обычно страдают гиперкальциемией или повышенным уровнем кальция в крови в младенчестве. У них также наблюдаются такие симптомы, как:
- Позднее развитие.
- Нарушение координации тела.
- Как правило, ниже своего возраста.
У некоторых людей с синдромом Вильямса также есть проблемы со зрением, расстройства пищеварительного тракта и проблемы с мочевым пузырем. По статистике, синдромом Вильямса страдает от 1 из 7500 до 10 тысяч человек в мире.
Подробнее о синдроме Вильямса
Отсутствуют некоторые гены на хромосоме 7 (хромосома 7) считается причиной этого синдрома. Однако эта теория все еще исследуется. Во многих случаях синдром Вильямса не возникает из-за генетической наследственности в семье больного. До сих пор неизвестно, почему произошло это случайное медицинское событие.
Вернемся к Деде Сунандару и его второму сыну, страдающему синдромом Вильямса. Согласно повествованию Деде через ВторойВыделяют 4 этапа лечения ребенка, а именно:
- Возрастной этап 1-3 года.
- 7-летний этап.
- 13-летний этап.
- 23-летний этап.
Желаем родителям детей с синдромом Вильямса всяческой помощи.
Ссылка
Детихот: ребенок с синдромом Вильямса, Деде Сунандар отказывается от медицинской помощи США
Genetics Home Reference: Синдром Вильямса
