Все родители, безусловно, ожидают, что плод в утробе матери будет здоровым до поздних родов. Неудивительно, что были приложены все усилия. Начиная с поддержания рациона питания и заканчивая вниманием к развитию плода с раннего возраста.
В мире медицины одним из наиболее популярных в настоящее время обследований является неинвазивный пренатальный тест (НИПТ). На что похож НИПТ? И все ли беременные требуют этого теста? Давайте здесь погрузимся глубже.
Что такое НИПТ?
Неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ) - это метод определения риска рождения плода с определенными генетическими нарушениями. Этот тест анализирует небольшие фрагменты ДНК, циркулирующие в крови беременных женщин. В отличие от большей части ДНК, обнаруженной в ядре клетки, этот фрагмент находится в свободном плавании, а не в клетке, отсюда и название без клетки ДНК (вкДНК) или внеклеточная ДНК.
Во время беременности ваш кровоток содержит смесь вкДНК, полученную из клеток. ДНК в клетках плаценты обычно идентична ДНК плода, поэтому анализ вкДНК из плаценты дает возможность для раннего обнаружения определенных генетических нарушений без вреда для плода.
НИПТ считается неинвазивным, потому что требует только взятия крови у беременной женщины и не представляет опасности для плода. Мамам нужно только сдать кровь, после чего образец отправляется в лабораторию.
Как только будут получены результаты НИПТ, акушер свяжет их с результатами УЗИ в первом триместре, чтобы определить, требуется ли дальнейшее обследование. В зависимости от результатов ваш врач может предложить провести амниоцентез (анализ околоплодных вод), чтобы подтвердить результаты и проверить наличие других проблем.
НИПТ можно проводить с 10 недель беременности, хотя рекомендуется подождать до 12 недель, когда беременность станет более стабильной. Однако рекомендуется проводить его раньше, чем пренатальные осмотры или другие диагностические тесты, такие как амниоцентез.
Обычно НИПТ используется в качестве дополнения к УЗИ в первом триместре и УЗИ для определения прозрачности затылочной кости (NT). Ультразвук NT - это ультразвуковое сканирование, которое измеряет толщину жидкости за шеей ребенка, чтобы проверить, подвержен ли ребенок более высокому риску синдрома Дауна.
Преимущество этого типа скрининга заключается в том, что он позволяет выявить другие проблемы во время беременности и оценить возраст плода. Результаты NT-ультразвука обычно также сочетаются с результатами анализов крови и возрастом матери.
Читайте также: Давай, старательно гуляй во время беременности! Вот преимущества!
Что можно обнаружить с помощью НИПТ?
Этот тест чаще всего используется для поиска хромосомных аномалий, вызванных наличием дополнительной или отсутствующей копии (анеуплоидии) хромосомы. НИПТ в первую очередь ищет следующее:
- Синдром Дауна (трисомия 21, вызванная лишней 21 хромосомой).
- Трисомия 18 (вызвана лишней 18 хромосомой).
- Трисомия 13 (вызвана лишней 13 хромосомой).
- Дополнительная или отсутствующая копия X- или Y-хромосомы (половой хромосомы).
Также читайте: В чем разница между внематочной беременностью и беременностью виноградной лозы?
Существует несколько методов НИПТ для анализа вкДНК плода. Наиболее распространенным методом определения хромосомной анеуплоидии является подсчет всех фрагментов вкДНК (как фетальных, так и материнских). Если процентное соотношение фрагментов вкДНК от каждой хромосомы соответствует ожидаемому, то у плода есть риск хромосомной дегенерации (отрицательный результат теста).
Между тем, если процент фрагментов вкДНК из определенной хромосомы больше, чем ожидалось, то вероятность наличия у плода состояния трисомии (положительный результат теста) выше. Положительный результат скрининга указывает на то, что для подтверждения результатов необходимо провести дальнейшее тестирование (называемое диагностическим тестированием, потому что оно используется для диагностики заболевания).
Хотя НИПТ способна выявлять многие хромосомные аномалии и очень чувствительна для выявления более 99% случаев синдрома Дауна, она все же имеет недостатки. НИПТ не может выявлять аномалии в такой степени, как диагностические тесты, такие как амниоцентез, который позволяет выявить генетические нарушения, такие как муковисцидоз и талассемия.
НИПТ также является скрининговым, а не диагностическим тестом. То есть НИПТ ограничивается сообщением о наличии повышенного риска рождения ребенка с аномалиями, а не дает однозначный ответ. Единственный способ узнать наверняка, есть ли у ребенка в утробе матери синдром Дауна, - это пройти диагностические тесты, такие как амниоцентез.
В некоторых случаях настоятельно рекомендуется НИПТ, например:
- Беременным в возрасте старше 35 лет.
- Раньше были дети с генетическими нарушениями.
- В семейном анамнезе есть хромосомные аномалии.
- Если у вас есть опасения по поводу результатов пренатального обследования из-за отклонений от нормы, которые могут указывать на трисомию плода.
Хотя НИПТ считается эксклюзивной процедурой тестирования и применяется только к определенным категориям беременных, Американский колледж акушеров и гинекологов настоятельно рекомендует врачам обсудить все варианты скрининга беременных женщин, независимо от возраста и риска. Он направлен на то, чтобы спланировать действия и шаги как можно быстрее, если вы обнаружите положительный результат теста. (НАС)
Также прочтите: Можно ли избежать преждевременных родов?
Ссылка
Беременность, рождение ребенка. НИПТ
Линия здоровья. Пренатальное тестирование
