Каждый год проводится множество праздников здоровья, один из которых - День Вишбона, который приходится на 6 мая. Этот день здесь, чтобы привлечь внимание всех к болезни, называемой несовершенным остеогенезом (НО), или также известной как хрупкие кости.
К сожалению, хотя, согласно данным IDAI Endocrinology UKK, в Индонезии насчитывается 136 пациентов с ОИ с установленным возрастным диапазоном от 0 до 11 лет, День Wishbone не был зарегистрирован как праздник здоровья в этой стране. Тем не менее, по словам DR. доктор Аман Бхакти Пулунган, Sp.A (K), FAAP., Это предупреждение существует с 2010 года, а точнее неделю назад.
К счастью, с 11 января 2012 года сообщество, состоящее из пациентов с ОИ и их семей в Индонезии, сформировало FOSTEO (Forum Osteogenesis Imperfecta). Это сообщество - место, где можно поделиться опытом и информацией об этом редком генетическом заболевании при поддержке и под наблюдением педиатрического консультанта-эндокринолога.
Что такое несовершенный остеогенез?
Несовершенный остеогенез (НО) - это заболевание, которое возникает в соединительной ткани, из которой состоят кости, в результате чего кости становятся хрупкими и склонными к переломам. Наличие ОИ в мире составляет 1 случай на 20 000 живорождений. Эта цифра действительно довольно мала по сравнению с другими генетическими заболеваниями.
На самом деле, если НО известен еще в утробе матери, тогда можно улучшить лечение и предотвратить осложнения. К сожалению, диагностировать это заболевание довольно сложно. На УЗИ врачи часто подозревают, что у плода ахондроплазия - генетическое заболевание костей, которое является наиболее распространенным типом карликовости.
По словам др. Дана Нур Прихади, Sp.A (K), M.Kes., В мероприятии «Медиа-семинар Wishbone Day 2018» В пятницу, 4 мая 2018 г., в здании IDAI, Джакарта, у пациентов с ОИ было обнаружено несколько признаков и симптомов, а именно легкие переломы или переломы, деформации грудины и позвоночника, белая часть глазного яблока (склеры). цвет, потеря слуха, широкий лоб, укороченные и искривленные кости из-за частых переломов и аномалии зубов.
Разные для каждого пациента
Признаки и симптомы различаются в зависимости от типа перенесенного НО. «На самом деле существует множество разновидностей типа OI, некоторые упоминают 4, 5, 7 и 8 типов. Однако ОИ можно разделить на 4 типа: тип I (легкий), тип II (летальный), тип III (тяжелый) и тип IV (умеренный) », - сказал доктор. Фонд.
При типе I рост обычно нормальный, деформация кости довольно легкая, склера синяя, потеря слуха составляет 50%, наблюдается несовершенный дентиногенез (нарушение развития зубов).
При II типе пациент умер перинатально, минимальная минерализация черепа, переломы ребер, множественные переломы при рождении, тяжелая деформация длинных костей и платиспондилия. Младенцы обычно испытывают одышку. Оказалось, что при осмотре у него сломаны ребра.
При типе III - низкий рост, прогрессирующая деформация костей, инвалидная коляска, переменный цвет склеры, несовершенный дентиногенез, платиспондилия и частая потеря слуха. В то время как при типе IV нормальные склеры, деформация кости легкой или средней степени, низкий рост, несовершенный дентиногенез и частая потеря слуха.
Есть несколько осложнений, которые могут возникнуть у пациентов с ОИ, в том числе повторные переломы, которые ухудшают процесс заживления и могут повлиять на сердце, легкие и нервную систему. Доктор Дана добавила, что если вы часто ломаете кости, ваш рост не оптимален, и вы легко плачете из-за боли, которую чувствуете, ребенок точно не захочет двигаться. Со временем мышцы не задействуются и не работают должным образом. В результате ребенок имеет ограниченный диапазон движений. Не говоря уже о том, что это тоже может повлиять на его уверенность в себе.
В настоящее время пациенты с ОИ могут получать лечение бисфосфонатом или золендроатом для укрепления хрупких костей, физиотерапию, хирургическое вмешательство, лечение переломов, установку стержней и операции на позвоночнике. Между тем, если он был обнаружен в утробе матери, доктор. Дана рекомендует рожать маме Цезарь для уменьшения осложнений. «Тогда за ребенком сразу будут наблюдать. Если есть сломанная кость, ее немедленно обработают ».
Лечение пациентов с ОИ в Индонезии
Доктор Аман объяснил, что лечение ОИ уже оплачено BPJS. К сожалению, осведомленность об этой болезни до сих пор не получила широкого распространения со стороны правительства, и не все больницы готовы принимать пациентов с ОИ. «Все государственные больницы должны иметь возможность оказывать помощь пациентам с ОИ. Таким образом, пациентам из разных регионов не обязательно приезжать в Джакарту для лечения », - пожаловался он.
В настоящее время в Индонезии работает около 40 специалистов-эндокринологов. Однако распространение практики распределяется неравномерно. На Калимантане всего 1 врач, а на Сулавеси - 2 или 3 врача. Между тем в Восточной Индонезии их вообще нет.
Что касается больниц, то в Джакарте есть только 2 государственных больницы, которые готовы лечить пациентов с ОИ. Между тем, другие больницы находятся в Паданге и Сурабае. Пациенты могут обращаться за лечением в частные больницы, но понятно, что цена лечения будет намного дороже.
В лечении ОИ также участвуют многие специалисты, а именно эндокринологи, педиатры, педиатры-ортопеды, врачи физиотерапии, диетологи и специалисты по медицинской реабилитации, поэтому не все больницы решаются принимать меры.
Помимо сложной диагностики, другие проблемы - это ограниченное количество палат в больнице и дорогостоящее лечение. Поэтому, когда вводятся новые лекарства, состояние пациента иногда уже невозможно исправить.
Будущее остается светлым!
Может быть, родителям нужно терпение, чтобы воспитывать детей с ОИ. Более того, всегда будет чувство беспокойства, например, страх, что у их ребенка и дальше будут возникать переломы только из-за легкой активности.
Но на самом деле, дети с НО не лишены возможности заниматься обычными делами, иметь светлое будущее и делать карьеру, как и другие люди в целом. Самое главное, чтобы предотвратить осложнения, ведущие к инвалидности, оптимизировать рост и развитие, а также улучшить качество жизни, необходимо проводить комплексное и устойчивое лечение специалистами.
«Конечно, сначала врач назначит лечение для укрепления костей. Если лечить, ребенок сможет ходить. Это только вопрос времени. «Терапия и лечение, а также продолжительность зависят от типа перенесенного ОИ», - сказал д-р. Фонд.
Что дальше? Каждый год будет оцениваться состояние пациента. Если толщина кости в норме, то группа экспертов обсудит, можно ли реконструировать кость и другие. Осанка также улучшится после физиотерапии.
Для женщин, доктор. Дана рекомендует употреблять продукты и напитки, богатые кальцием и витамином D. Причина в том, что женщины с генетическим НО могут передать эту проблему своим детям на 25%. Не забывайте находиться на солнце каждый день, потому что солнечный свет является самым большим источником витамина D. (США)
